Lần Đầu Tiên Giải Trình Tự Đầy Đủ Nhiễm Sắc Thể Y: Bước Đột Phá Trong Nghiên Cứu Sức Khỏe Nam Giới

Lần đầu tiên, các nhà khoa học đã giải trình tự đầy đủ của nhiễm sắc thể Y, một khám phá mang ý nghĩa quan trọng đối với việc nghiên cứu về chứng vô sinh nam và các vấn đề sức khỏe khác. Nỗ lực này đã lấp đầy những khoảng trống còn lại trong trình tự của nhiễm sắc thể Y, nhiễm sắc thể nhỏ nhất và phức tạp nhất trong số 46 nhiễm sắc thể ở người.

Lịch Sử và Tầm Quan Trọng Của Nghiên Cứu

Nỗ lực đầu tiên nhằm xác định các khối xây dựng nên mã di truyền của chúng ta đã diễn ra cách đây 20 năm. Tuy nhiên, vẫn còn những khoảng trống đáng kể trong trình tự của tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể ở người. Đến năm ngoái, một nhóm quốc tế gồm 100 nhà khoa học trong Hiệp hội Telomere-to-Telomere (T2T) đã lấp đầy phần lớn các khoảng trống này. Tuy nhiên, hơn một nửa trình tự trong nhiễm sắc thể Y vẫn chưa được biết đến cho đến khi một nhóm các nhà nghiên cứu công bố trình tự hoàn chỉnh vào ngày 23-8 trên tạp chí Nature.

Khám Phá và Ý Nghĩa

Monika Cechova, đồng tác giả chính của bài báo và là học giả sau tiến sĩ về kỹ thuật phân tử sinh học tại Đại học California, Santa Cruz, cho biết: “Chỉ vài năm trước, một nửa nhiễm sắc thể Y của con người chưa được hiểu biết đầy đủ. Hồi đó chúng tôi thậm chí còn không biết liệu nó có thể được giải trình tự hay không, điều đó thật khó hiểu. Đây thực sự là một sự thay đổi lớn về những gì có thể xảy ra”.

Con người thường có một cặp nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào. Những người được chỉ định là nam khi sinh ra có nhiễm sắc thể X và Y, trong khi những người được chỉ định là nữ khi sinh ra có hai nhiễm sắc thể X. Thông tin chi tiết hơn từ trình tự tham chiếu nhiễm sắc thể Y mới được công bố sẽ giúp nghiên cứu các tình trạng và rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể dễ dàng hơn, chẳng hạn như việc cơ thể thiếu sản xuất tinh trùng dẫn đến vô sinh.

Tầm Quan Trọng Của Nhiễm Sắc Thể Y

Nghiên cứu gần đây cho thấy nhiễm sắc thể Y cũng rất quan trọng đối với sức khỏe và tuổi thọ. Kenneth Walsh, giáo sư hóa sinh và di truyền phân tử tại Trường Y thuộc Đại học Virginia, cho biết các gen trên nhiễm sắc thể Y được chứng minh là cần thiết để ngăn ngừa ung thư và bệnh tim mạch. Ông nhấn mạnh rằng nhiễm sắc thể Y đại diện cho ‘vật chất tối’ của bộ gen. Phân tích mới này sẽ giúp hiểu rõ hơn về các vùng của nhiễm sắc thể Y có chức năng điều hòa và có thể mã hóa mRNA và protein.

Thách Thức và Kết Quả

Nhiễm sắc thể Y lặp đi lặp lại một cách bất thường, làm cho việc giải trình tự trở nên phức tạp. Bốn chữ cái của DNA – adenine (A), cytosine (C), guanine (G), và thymine (T) – tạo thành các cặp liên kết với nhau theo hình xoắn kép. Hơn 30 triệu chữ cái của nhiễm sắc thể Y, trong số 62,5 triệu, là các chuỗi lặp lại, đôi khi được gọi là DNA vệ tinh hoặc DNA rác. Nhiễm sắc thể Y cũng chứa các palindromes – chuỗi các chữ cái giống nhau về phía trước và phía sau, giống như radar.

Các nhà nghiên cứu đã có thể giải trình tự hoàn toàn nhiễm sắc thể Y nhờ công nghệ giải trình tự “đọc dài” mới và các phương pháp tính toán có thể xử lý các chuỗi lặp đi lặp lại và biến đổi dữ liệu thô thành tài nguyên có thể sử dụng được. Trình tự nhiễm sắc thể Y hoàn chỉnh bổ sung hơn 30 triệu cặp bazơ vào bộ gen tham chiếu của con người.

Tương Lai Của Nghiên Cứu Nhiễm Sắc Thể Y

Đầu năm nay, các nhà nghiên cứu đã biên soạn một “pangenome” kết hợp DNA của hàng chục người từ hầu hết các châu lục, cập nhật bộ gen của con người để làm cho nó trở nên công bằng và toàn diện hơn. Trong nghiên cứu đi kèm được công bố trên cùng một tạp chí, một nhóm các nhà khoa học đã tập hợp nhiễm sắc thể Y từ 43 cá thể nam từ 21 quần thể trên thế giới để nắm bắt biến thể di truyền trong nhiễm sắc thể Y.

Charles Lee, tác giả cấp cao của bài báo nghiên cứu đi kèm, đồng thời là giáo sư và giám đốc nghiên cứu tại Phòng thí nghiệm Y học gen Jackson, cho biết: “Nghiên cứu đang nổi lên cho thấy chức năng gen nhiễm sắc thể Y thích hợp là vô cùng quan trọng đối với sức khỏe tổng thể của nam giới”. Ông nhấn mạnh rằng nghiên cứu của họ cho phép đưa nhiễm sắc thể Y đầy đủ vào tất cả các nghiên cứu trong tương lai khi giải trình tự bộ gen của nam giới để hiểu về sức khỏe và bệnh tật.