Nghiên Cứu Giải Mã Hệ Gen Người Việt: Bước Tiến Đột Phá Trong Y Sinh Học

Ngày 16-12, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData (thuộc Tập đoàn Vingroup) đã công bố hoàn thành dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt”. Với quy mô hơn 1.000 hệ gen được giải trình tự và hơn 40 triệu biến thể di truyền được phát hiện, nghiên cứu này không chỉ cung cấp một cơ sở dữ liệu quý giá cho cộng đồng mà còn đặt nền móng cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác tại Việt Nam.

Quy mô và đặc điểm của dự án

Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” được VinBigData khởi động từ tháng 12/2018. Tham gia dự án có hơn 40 nhà khoa học từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson, cùng với hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và quốc tế. Trong suốt ba năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học. Kết quả là hơn 40 triệu biến thể di truyền đã được phát hiện, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.

Công nghệ và quy trình nghiên cứu

Quy trình phân tích dữ liệu gen và chú giải biến thể gen của VinBigData được đánh giá là tiên tiến hàng đầu thế giới. Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec. Khối lượng dữ liệu khổng lồ được xử lý bằng công nghệ hiện đại của Google, Illumina (hãng công nghệ hàng đầu thế giới về giải trình tự gen), và NVIDIA (tập đoàn công nghệ đa quốc gia của Mỹ). VinBigData cũng hợp tác với khoảng 20 tổ chức nghiên cứu và bệnh viện hàng đầu trong và ngoài nước như Đại học John Hopkins (Mỹ), The GoldenHelix Foundation (Anh Quốc), Trường Đại học Y Hà Nội, và Bệnh viện Trung ương Quân đội 108.

Ý nghĩa của nghiên cứu

Phát triển y học chính xác

Giáo sư Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học VinBigData, nhấn mạnh: “Phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt. Với cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam.”

Nâng cao hiệu quả chẩn đoán và điều trị

GS.TS. Tạ Thành Văn, Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội, chia sẻ: “Hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gen, đây sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh. Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng.”

Ứng dụng thực tiễn

Sản phẩm giải mã gen

Kết quả của dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã gen với độ chính xác và tốc độ vượt trội, dành riêng cho người Việt. Nghiên cứu sẽ hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý – tâm lý của cá nhân, cũng như dự đoán nguy cơ mắc các bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn, và đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.

MASH Portal

Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) tại https://genome.vinbigdata.org. Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo và phục vụ các nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao cho dữ liệu toàn hệ gen người.

Kết luận

Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” của VinBigData đã đánh dấu một bước tiến quan trọng trong nghiên cứu y sinh và y học chính xác tại Việt Nam. Với tổng mức đầu tư hơn 4,5 triệu USD, đây là dự án giải mã gen có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. Thành công của dự án không chỉ cung cấp một cơ sở dữ liệu quý giá cho cộng đồng khoa học mà còn mở ra nhiều cơ hội mới trong chẩn đoán và điều trị bệnh, góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho người Việt.

Khuyến nghị

Để tận dụng tối đa tiềm năng từ cơ sở dữ liệu gen người Việt, cần có sự hỗ trợ và đầu tư từ các cơ quan y tế, các tổ chức nghiên cứu và cộng đồng khoa học. Việc hợp tác giữa các nhà khoa học, nhà quản lý và doanh nghiệp sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho việc phát triển và ứng dụng các phát hiện mới vào thực tế. Đồng thời, cần tiếp tục đầu tư vào nghiên cứu và đào tạo nguồn nhân lực chất lượng cao để nâng cao hiệu quả và chất lượng của các nghiên cứu y sinh.

Việc giải mã toàn bộ hệ gen người Việt không chỉ là một thành tựu khoa học mà còn mang lại nhiều lợi ích thiết thực cho đời sống, giúp bảo vệ và nâng cao sức khỏe cộng đồng, góp phần vào sự phát triển bền vững của đất nước.